Akdeniz Havzası’nın Genetik Yapısı Çözümleniyor
Görüntülenme : 6121
İnsanlık tarihinin ilk uygarlıklarına ev sahipliği yapan ve günümüzde dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 10’unu oluşturan Akdeniz havzası ve Ortadoğu coğrafyasının genetik yapısı Nature Genetics dergisinde yayınlandı (1). Proje sonuçları iki önemli konuda bilim dünyasına değerli bilgiler sunuyor. Birincisi, söz konusu toplumlarda görülen yüksek akrabalık oranları hastalıklarla ilişkili genlerin bulunmasını 4-7 kat hızlandırıyor. İkincisi, bu geniş coğrafyanın genetik yapısının belirlenmesi Asya ve Avrupa kıtalarına göç yollarının tanımlanmasına ışık tutuyor.
 
Bilkent Üniversitesi öğretim üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik’in önderliğinde uluslararası bir ekibin 2009 ve 2010 yıllarında Ankara’da bir araya gelerek yaptığı yayınlarla (2-4) gündeme gelen ve yaklaşık 5 yılda onlarca milyon dolar bütçe ile yürütülen projeye Türkiye, Mısır, İsrail, Suriye, Irak, Ürdün, Lübnan, Suudi Arabistan, Birleşik Arap Emirlikleri, Katar, İran, Pakistan, Fas, Cezayir, Libya ve Tunus’tan 180 araştırmacı ve Rockefeller, Harvard, MIT, California, Cornell, INSERM, Alfaisal ve İstanbul gibi onlarca üniversite katıldı. Nature Genetics dergisinin Eylül 2016 sayısında yayınlanacak araştırmayı bilim dünyasına sunan başmakale Prof. Özçelik tarafından kaleme alındı (5).
 
Proje kapsamında “Greater Middle East Variome Consortium” olarak tanımlanan ve aralarında Türkiye’den de 30 adet bilim insanının bulunduğu konsorsiyumun katkıları ile önce bir DNA bankası oluşturuldu. Ardından toplam 1,111 gönüllünün genomları yeni nesil dizileme ile incelendi.
 
Microsoft Word - NatureGenetics-press release-TR-ENG.docxGöç yolları ve insanlık tarihi
Projenin ilk aşamasında Avrupa, Asya, Afrika, Avustralya ve Amerika toplumlarının incelendiği “1000 Genomes” projesi ile karşılaştırma yapıldı. Buna göre, Kuzeybatı Afrika’dan Güneybatı Asya’ya uzanan Akdeniz toplumlarının kendi içinde önemli farklılıkları olduğu; Avrupa ve Asya toplumları ile birlikte gruplanan bölgelerin bulunduğu ortaya çıktı. Yaklaşık 100 bin yıllık bir süreci kapsayan ve ilk aşamasında Afrika’dan Mezopotamya ve Anadolu’ya; Arap Yarımadası, İran ve Pakistan üzerinden Hindistan sahilleri ve Okyanusya adaları boyunca Avustralya’ya uzanan göç yolları bugün yaşayan insanların gen dizileri üzerinden incelendi (Resim 1 ve 2). Orta Asya ve Anadolu üzerinden Avrupa kıtasına yayılan insanların genetik çeşitliliği konusunda değerli bilgiler elde edildi. Burada Göbeklitepe öncesine dayanan ve günümüzde Urfa, Mardin, Gaziantep gibi illerimizi kapsayan coğrafyanın kilit önemi vardır. Kuzeybatı Afrika sahilleri, Arap Yarımadası, İran ve Pakistan coğrafyasını oluşturan toplumların birbirleri arasındaki genetik mesafe aynen Finliler ile Toskanalılar (İtalya) arasındaki gibi uzak iken Avrupa toplumları ile en yüksek benzerliğin Türkiye ardından Suriye’de olduğu görüldüğü. Genetik çeşitlilik açısından da en yüksek değerlerin Türkiye’de olduğu saptandı. Böylece daha önce arkeolojik, linguistik, kültürel ve tarihsel bulgulara dayanarak açıklanan insanlığın Avrupa kıtasına yayılmasında Anadolu’nun merkezi önemi, genom düzeyinde ortaya kondu (Resim 3).
 
Kalıtsal hastalıkların genleri bulunurken
Son yirmi yıllık dönemde insan genomu başta olmak üzere genom projelerinin büyük önem kazandığı bilinmektedir. Buradan hareketle hastalıklarla ilişkili genlerin bulunması, erken tanı testleri ve moleküler hedeflere yönelik tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi modern tıbbın en öncelikli alanı haline gelmiştir. İşte bu noktada toplumların aile yapısı büyük önem taşımaktadır. Akraba evlilikleri ve çok çocuk sahibi olma genomun yorumlanmasını kolaylaştırmaktadır.
Kromozomlar boyunca yapılan homozigozite haritalamaları sonucunda 4 megabazın üzerine yalnızca Anadolu, Mezopotamya, Kuzeybatı Afrika ve Güneybatı Asya toplumlarında ulaşılabildiği görülmüştür.
 
Yüksek teknolojiye dayanan genom incelemelerinin yorumlanabilmesi ve insanlığın hizmetine sunulması için bu benzersiz bir olanaktır. Nitekim beyin gelişiminin bozulması ile ortaya çıkan bir grup nörogenetik hastalık örnek alındığında Anadolu’da hastalıkla ilgili bir genin bulunması olasılığının Amerika, Avrupa veya Çin’e oranla 4-7 kat arttığı, başarıya ulaşma şansının yüzde 700 yükseldiği görülmüştür.
 
Yeni bir hipotez
Microsoft Word - NatureGenetics-press release-TR-ENG.docxSayıları 5000’in üzerinde olan ve tek gen hastalığı olarak da adlandırılan kistik fibroz, feniltekonüri, ataksi, doğuştan gelişim bozuklukları gibi “nadir hastalıkların” genlerinin bulunmasında genom bilimlerinin son yirmi yılda benzersiz bir başarı kazandığı iyi bilinmektedir. Burada ayrıca önemle vurgulanmalıdır ki her biri tek başına nadir de olsa bir araya geldiklerinde ve özellikle çocukluk çağında en büyük hastalıklar grubunu “nadir hastalıklar” oluşturmaktadır. Ancak erişkin nüfusa bakıldığında çok daha sık görülen ve özellikle yaşlanan toplumu giderek daha yüksek oranlarda etkileyen obezite, hareket bozuklukları, uyku problemleri, migren, yüksek tansiyon, şeker hastalığı veya bazı kanserlere neden olan genlerin bulunmasında benzer bir
başarı çizgisi henüz yakalanamamıştır. Burada en büyük eksikliğin kavramsal düzeyde olduğu bilinmektedir. Dr. Özçelik’in öğrencisi Dr. Emre Onat ile birlikte yazdığı Nature Genetics başmakalesinde insan genomunu incelerken kullanılabilecek yeni bir kavramsal yaklaşım ve yol haritası bilim dünyasına sunulmuştur. 2000’li yıllarda ilk kez Hatay’da tanımlanan ve el-ayak üzerinde yürüme ile dikkat çeken Üner Tan Sendromu geninin tespitinde, ardından iki yıl önce Parkinson ve el titremesi hastalıklarının genlerinin bulunmasında şekillenen bu yaklaşımın pek çok kompleks hastalığın genetik temellerinin çözümlenmesinde de kullanılabileceği ileri sürülmüştür (Resim 4).
 
2015 yılında ABD, AB ve Çin’in katılımı ile başlayan ve “precision medicine” olarak adlandırılan; bu yıl G20 ülkeleri bilim akademilerinin Tokyo bildirisi ile desteklenen; hastalıkların tanı ve tedavisini 2030’lu yıllara ulaşıldığında kökünden değiştirilmesi beklenen bu yeni genom projesi kapsamında yeni kavramsal yaklaşımlarla kompleks hastalıkların temellerinin moleküler seviyede anlaşılması günümüzde insanlığın en öncelikli hedefleri arasındadır.
 
 
 
 
 
 
 
 
Üniversite Tanıtım İçeriklerini Nasıl Buldunuz?
Çok İyi
İyi
Fena Değil
Kötü
Çok Kötü